我为什么罕见病离你并不远？答案藏在你的基因里

在临床与公益科普中，时常会遇到这样的案例，一对外表健康的年轻夫妇，在孩子出生后才发现自己都是某种罕见遗传病的携带者。孩子在幼年期逐渐出现症状，被确诊患有无法根治的疾病。

这样的故事并非个例，也提醒我们：

“罕见病，离每一个家庭都不遥远。”

罕见病：不“常见”，却并不稀有

据包括美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）、美国国家罕见病组织（National Organization for Rare Disorders，NORD）等机构及尹烨在《基因 这么聊我就懂了》中引用的统计，目前已知罕见病已超过 7,000 种，一些研究估计已接近 8,000 种。

单种罕见病的发病率或许只有万分之一、十万分之一，但当这一数字乘以数千种疾病后，所影响的人群就不容忽视。根据《欧洲人类遗传学杂志》2020年发表的研究，全球罕见病的总体患病率约为 3.5%–5.9%，即 约2.6–4.5亿人 受到影响。公众常见的说法是“全球约有 至少3亿人 正在与罕见病共存”，也就意味着平均 每17–29人中就有1人。其中约 80% 的罕见病与基因突变有关（数据来源：NIH GARD, Orphanet）。

一些国家很早就意识到罕见病的影响：

美国在 1983 年通过《罕见病法案》，鼓励研发“孤儿药”（针对罕见病研发的特殊药物，由于患者人数少、研发投入高、商业回报低，往往需要政府通过资金补助、税收优惠、加速审批等方式扶持），让患者有药可用；

欧盟在 2000 年实施《孤儿药条例》，为相关药物研发提供政策和资金支持；

日本、澳大利亚等国家也有相应的立法和患者保障体系。

而在很多家庭里，真正的挑战是，当遗传病风险与生育相关时，我们该怎么办？

基因检测：不只是诊断，更是预防

正如尹烨在《基因 这么聊我就懂了》中提到的，许多家庭是在孩子确诊后，才知道自己早已是某种遗传病的携带者。如果能在怀孕前甚至试管婴儿阶段，就查清风险并采取措施，或许可以避免悲剧发生。

基因检测的意义正是在于此：

诊断：找出疾病的根源，明确是否由基因突变引起；

预测与预防：在健康阶段就发现潜在风险，并提前干预。

当风险与生育相关：PGT-M 的作用

如果夫妻一方或双方是已知的遗传病携带者，那么在自然怀孕中，孩子可能会遗传到致病基因。

但在体外受精（IVF）的过程中，可以在胚胎移植前，利用 PGT-M（胚胎植入前单基因遗传病检测） 对胚胎的特定基因进行检测，挑选不带致病突变的健康胚胎移植。

简单理解：

先通过 IVF 获得胚胎

在胚胎植入子宫前，对其进行基因检测

选择健康、不带目标遗传病基因的胚胎进行移植

适用人群包括：

有明确家族遗传病史的家庭

携带者筛查阳性的夫妻

已有患病子女，希望二胎避免同样疾病的父母

注：PGT-M 适用于已知特定家族遗传病的高风险家庭，检测目标通常需在检测前已明确。

让风险止步于生命的起点

罕见病的防控，不只是医学课题，更是每个家庭的选择。正如《基因这么聊我就懂了》中提醒的那样：罕见病不能轻视，而现代基因检测与辅助生殖技术，正在为高风险家庭提供更多选择，让生命在起点上更健康。或许，我们无法选择自己的基因，但可以选择让下一代有一个更健康的起点。返回搜狐，查看更多